隨著三胎政策的放開，高齡產(chǎn)婦數(shù)量增多，在孕檢過程中經(jīng)常會(huì)聽到醫(yī)生會(huì)建議一些孕媽媽進(jìn)行羊水穿刺，很多孕媽媽對(duì)羊水穿刺并不了解，覺得羊穿很危險(xiǎn)，非常害怕。那么，羊水穿刺究竟是什么？這項(xiàng)檢查危險(xiǎn)程度高嗎？一起來聽州醫(yī)優(yōu)生遺傳專家、產(chǎn)前診斷中心主任、主任醫(yī)師慕容紅梅來為大家一一解答。

什么是羊水穿刺？

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種方法，是判斷胎兒染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)，產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)或預(yù)產(chǎn)年齡超過35周歲的孕婦均建議通過該項(xiàng)檢查來診斷胎兒染色體是否異常！當(dāng)然，還有其他一些醫(yī)學(xué)指征，如胎兒結(jié)構(gòu)異常、有家族遺傳性疾病、羊水過多或過少等等。

羊水穿刺是最常用的一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，全稱叫羊膜腔穿刺。羊水穿刺是在B超的引導(dǎo)下，用22號(hào)細(xì)針抽取羊水，對(duì)羊水中胎兒脫落的細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，以評(píng)估胎兒宮內(nèi)情況以及是否患有疾病。

1、檢測(cè)時(shí)間：孕16-24周，最佳時(shí)間孕18周—20周。

2、如何操作：在B超引導(dǎo)下，將22號(hào)細(xì)長(zhǎng)針穿過孕婦腹壁、子宮壁，進(jìn)入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎兒的脫落細(xì)胞，通過這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

為什么要做羊水穿刺？

常規(guī)超聲僅可篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常，但胎兒畸形除了結(jié)構(gòu)異常還有染色體異常。懷孕中期羊水穿刺是對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，可以做胎兒染色體核型分析、胎兒染色體芯片，還可用羊水中胎兒細(xì)胞DNA做出單基因病及代謝病的診斷。

9大類孕媽媽需做羊水穿刺情況

1、母親分娩時(shí)年齡≥35歲；

2、血清學(xué)篩查（唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA）異常；

3、既往不良孕產(chǎn)史：≥2次以上流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡；畸形胎兒或智力障礙分娩史；染色體異常兒分娩史；

4、家族中有遺傳病史，或有遺傳病兒分娩史；

5、夫妻雙方之一染色體異常（如平衡異位或倒位）；

6、遺傳性疾病基因攜帶者；

7、胎兒畸形或可疑畸形；

8、妊娠早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒缺陷的物質(zhì)；

9、羊水過多或羊水過少。

羊水穿刺知識(shí)小問答

1、羊水穿刺疼嗎？

正常情況下，羊水穿刺不會(huì)太疼，腹壁并不是一個(gè)痛感特別強(qiáng)的區(qū)域，雖然穿刺針看起來很長(zhǎng)很可怕，但是穿刺用的針比抽血和肌肉注射用的針更細(xì)。多數(shù)準(zhǔn)媽媽在剛剛刺入時(shí)只會(huì)感覺輕微疼痛，類似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。與分娩的陣痛比，羊水穿刺的痛十分微不足道。

2、羊水穿刺需要打麻藥嗎？

怕疼的孕媽們不需要糾結(jié)疼痛需要麻醉的問題，羊水穿刺過程不需要麻醉，因?yàn)槁樗幰惨靠蔗樧⑸洌@種注射的疼痛比羊穿還疼。由于不使用麻藥，有些準(zhǔn)媽媽在羊水穿刺時(shí)可能會(huì)感覺到腹部有點(diǎn)兒緊，或是有刺痛或壓迫感，但有些準(zhǔn)媽媽不會(huì)感覺到任何不適。

3、羊水穿刺會(huì)扎到胎兒?jiǎn)幔?/span>

羊水穿刺手術(shù)全過程都是在超聲監(jiān)測(cè)引導(dǎo)下進(jìn)行，不是盲穿，醫(yī)生會(huì)盡量避開胎兒，確定胎盤位置、胎兒情況選擇最佳的位置，再進(jìn)行穿刺抽取羊水，保證寶寶的安全，所以不會(huì)傷及胎兒。所以需要做羊水穿刺的準(zhǔn)媽媽不要太擔(dān)心了，相比生育異常孩子的概率這點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)是可以忽略的。

4、羊水穿刺有什么風(fēng)險(xiǎn)？

羊水穿刺術(shù)屬于有創(chuàng)檢查，也可能導(dǎo)致流產(chǎn)、宮內(nèi)感染、胎死宮內(nèi)等并發(fā)癥，發(fā)生流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的概率在千分之一左右。但總體是安全的，并且作為一個(gè)產(chǎn)前診斷，獲益也比較明顯。因?yàn)槟玫教喝旧w的分析結(jié)果，醫(yī)生就能做出明確的診斷，而不像篩查結(jié)果，只能做出間接地推測(cè)和判斷。而胎兒在宮內(nèi)異常的圍術(shù)期死亡及流產(chǎn)發(fā)生率更高，同時(shí)也與孕周和孕婦自身體質(zhì)密切相關(guān)。

5、羊水穿刺的準(zhǔn)確率能達(dá)到多少？

羊水穿刺只是取到標(biāo)本的過程，即把羊水抽出來。至于后續(xù)怎么查，又分為傳統(tǒng)的核型分析，即檢查染色體的數(shù)目和形狀等大結(jié)構(gòu)異常，常規(guī)羊水穿刺排除唐氏綜合征、13三體綜合征、特納綜合征等染色體疾病，可達(dá)100%診斷率。但不能檢查大家傳統(tǒng)意義上認(rèn)為的全部遺傳性疾病，比如單基因疾病、多基因疾病、代謝性疾病等，如免疫缺陷疾病、自閉癥、耳聾等等。

6、檢查報(bào)告多久可以領(lǐng)取？

羊水細(xì)胞核型報(bào)告周期為28個(gè)工作日，羊水細(xì)胞染色體微缺失微重復(fù)（CNV-Seq或CMA）檢測(cè)報(bào)告周期14個(gè)工作日。結(jié)果出來會(huì)第一時(shí)間電話通知。

一例 21-三體羊水細(xì)胞染色體核型報(bào)告

注意事項(xiàng)

1、若術(shù)前3-7天有感冒、發(fā)熱、皮膚感染等異常情況，如有過敏史，特殊疾病史和其他需要說明的情況，請(qǐng)?jiān)谛g(shù)前登記時(shí)告知醫(yī)生。

2、羊水穿刺術(shù)前3天禁止同房，術(shù)前一天沐浴，適量喝水，盡量做到情緒放松。

3、務(wù)必吃早餐，吃得清淡，穿深色衣服，術(shù)前10分鐘要排盡小便。

4、最好要有家人的陪同，可緩解孕媽的緊張情緒。

5、在做完穿刺后，孕媽需要在休息室觀察半個(gè)小時(shí)方可回家，術(shù)后24小時(shí)內(nèi)不能沐浴，盡量休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以及搬運(yùn)重物等體力勞動(dòng)，此外一切如常，依照平常習(xí)慣起居活動(dòng)。

6、術(shù)后三天如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發(fā)熱等癥狀，應(yīng)盡快到醫(yī)院就診。

羊水穿刺小貼士

羊水穿刺作為介入產(chǎn)前診斷方式有它的診斷風(fēng)險(xiǎn)，但如為避免穿刺風(fēng)險(xiǎn)而拒絕穿刺，可能造成唐氏兒等染色體異常胎兒的漏診，這樣對(duì)家庭及社會(huì)的傷害及負(fù)擔(dān)是顯而易見的。希望有必要進(jìn)行檢查的孕婦及家庭深刻理解羊水穿刺的意義，積極進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷，優(yōu)生優(yōu)育、最終生一個(gè)健康的寶寶，才是我們最大的期望。

科普專家

慕容紅梅 婦產(chǎn)科主任醫(yī)師，畢業(yè)于遵義醫(yī)學(xué)院，長(zhǎng)期從事于婦產(chǎn)科專科工作，曾在北大第一醫(yī)院、廣州市中山第一附屬醫(yī)院、湖南家輝遺傳醫(yī)院及廣州市婦女兒童醫(yī)療中心進(jìn)修學(xué)習(xí)。2018年取得婦產(chǎn)科主任醫(yī)師資質(zhì)。發(fā)表及參與論文十余篇。州級(jí)新技術(shù)兩項(xiàng)，州級(jí)主持課題2項(xiàng)，其中一項(xiàng)為重大課題，參與州級(jí)課題三項(xiàng)，省級(jí)課題一項(xiàng)。

擅長(zhǎng)產(chǎn)科疑難病及危重病的診治，能熟練掌握產(chǎn)科常規(guī)手術(shù)。2017年籌建我州產(chǎn)前診斷中心，填補(bǔ)黔西南州產(chǎn)前診斷工作的空白，為我州出生缺陷防控工作作出巨大貢獻(xiàn)。2018年取得中國(guó)遺傳咨詢師初級(jí)班及中級(jí)班培訓(xùn)合格資質(zhì)。對(duì)家族遺傳病的咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)、雙胎宮內(nèi)處理、新生兒遺傳代謝性疾病的咨詢有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，對(duì)出生缺陷防控相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)及報(bào)告有對(duì)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷技術(shù)及胎兒遺傳咨詢有豐富的經(jīng)驗(yàn)豐富的咨詢能力。